Сколиоз вызывает «мусор»

Американской коллаборации медиков удалось выявить ген, который отвечает за появление сколиоза у человека. Ученые давно догадывались о наследственной причине этого заболевания, но установить, какой именно ген ответствен за врожденное искривление позвоночника установить не удавалось.

Оказалось, что во всем повинен ген CHD7. Именно его удалось связать с идиопатическим сколиозом – самой распространенной формой заболевания, не имеющей внешних причин и обычно проявляющейся во время бурного роста в юности.

К этому открытию ученых подтолкнуло исследование другого, гораздо более редкого заболевания – синдрома, именуемого в медицинской литературе CHARGE. Он возникает при отсутствии или серьезном повреждении гена CНD7. В результате этого синдрома развивается глухота, умственная отсталость, дефекты сердечно-сосудистой и мочеполовой систем. Рожденные с этим синдромом дети очень часто умирают во младенчестве.

При синдроме CHARGE помимо всего прочего развивается и сильнейший сколиоз. И ученые предположили, что меньшие повреждения гена просто вызывают сколиоз без других патологических последствий.

Тщательное изучение больных идиопатическим сколиозом показало правоту ученых.

Исследователи во главе с Кэрол Вайз (Даллас, США) изучили данные о 52 семьях, в которых сколиоз проявился как минимум у двух человек. Среднее искривление позвоночника у пациентов достигало 40 градусов, а других заболеваний типа синдрома Марфана или церебрального паралича не было. Ученые проанализировали около 6 миллиардов «букв» генетического кода. Оказалось, что у страдающих сколиозом очень часто встречались дефекты в так называемой мусорной, то есть некодирующей области гена (не отвечающей за синтез белка).

По мнению ученых, эта специфическая мутация меняет структуру связи гена с молекулой, «включающей» его. В итоге CНD7 «включается» реже, что, в свою очередь, уменьшает количество продуцируемого геном белка.

Несмотря на то что доказанной является только связь гена CНD7 с заболеванием, медики полагают, что на самом деле оно вызывается комбинированным действием нескольких генов. Каких – ещё предстоит выяснить.

В группу специалистов, работавших над проблемой, входили ученые из штатов Техас, Айова и Нью-Джерси. Результаты их работы опубликованы в майском выпуске American Journal of Human Genetics.

Белый краб, покрытый мехом

Биологи из французского Института изучения и освоения моря (IFREMER) поймали в южной части Тихого океана уникальное животное – пушистого лобстера. Для обозначения вида, неизвестного науке, пришлось создавать новую таксономическую категорию.

Kiwa Нirsuta, как назвали глубоководного обитателя, с виду напоминает краба или омара.

Он совершенно слеп, вместо глаз у него сохранилась рудиментарная мембрана, а его клешни покрыты шелковистым мехом.

У мохнатого лобстера панцирь и мех белого цвета, длина туловища – 15 см.

Его обнаружили в апреле 2005-го на глубине 2300 метров в 1500 километрах от острова Пасхи, в районе теплых гидротермальных источников. Но о находке сообщили только на этой неделе, проведя всестороннее исследование. Как передает «Би-би-си», специально для членистоногого разработали отдельное семейство Kiwaida и род: такого среди ракообразных не случалось с XIX века.

Kiwa Hirsuta назвали по имени полинезийской богини – покровительницы ракообразных. Он похож на пресноводных омаров Южной Америки, но генетический анализ показал, что Kiwa Hirsuta значительно ближе биологически к аналогичным морским представителям группы.

Экземпляр экспонируют в Музее естественной истории Парижа. Источники, близ которых он предположительно обитает, токсичны для многих представителей животного мира. Некоторые ученые предполагают, что с ядовитыми веществами Kiwa Нirsuta помогают бороться особые бактерии, во множестве обнаруженные среди волосков на его клешнях. По другой версии, бактерии служат пищей для ракообразного. Однако более вероятно, что он плотояден: профессор Сегонзак и его коллеги видели, как он дрался с двумя крабами за остатки креветки.

Также в четверг стало известно об обнаружении нового вида птиц. Как передает РИА «Новости», неизвестную птицу увидели малайзийские ученые из штата Саравак, расположенного на островной части государства и граничащего с Индонезией. Она живет в высокогорных районах страны.

«Честь открытия принадлежит орнитологу Слиму Сридхарану, работающему в Национальном музее Саравака. Последние несколько лет ученый посвятил изучению птиц в малоисследованных районах штата, и его исследования увенчались успехом во время посещения горных водопадов, расположенных на севере Саравака», – сказал в интервью государственному телеканалу ТВ-1 главный зоолог саравакского музея доктор Чарльз Ле Мой Унг.

Обнаруженная орнитологом-энтузиастом птица, длина туловища которой составляет 15,8 сантиметра, а вес 28 граммов, получила название Kamlae – в честь покойной супруги ученого.

Последнюю неизвестную птицу орнитологи находили в середине 60-х годов XX века. Правда, ради нее новых семейств и родов создавать не пришлось; пичугу классифицировали как принадлежащую к отряду тропических мухоловок (Rhinomyias Gularis).