В мусоре нащупался ствол древа эволюции

Когда генетики начинали грандиозную работу по расшифровке последовательности всей человеческой ДНК, они рассчитывали, что в этой последовательности найдётся около 140 тысяч генов, кодирующих разнообразные белки. Завершившаяся работа оставила весьма противоречивые впечатления: кодирующих участков оказалось чуть больше 20 тысяч, и в сумме их длина едва дотягивала до 2% общей длины всех хромосом. Такой результат, конечно, облегчил работу по поиску генов и белков, участвующих в нормальной и патологической работе клеток и тканей. Но вот смысл и назначение остального содержимого ДНК стали еще более туманными.

Неудивительно, что «функциональная» генетика в последние годы переживает настоящий бум развития. Теперь в заголовках научных статей доминируют многочисленные регуляторы, «прыгающие гены» и прочий материал, до недавнего времени считавшийся «генетическим мусором». И до сих пор большую часть ДНК можно отнести только к последней категории: хотя «генетический мусор» утерял пренебрежительную коннотацию, понятнее назначение всех этих участков генетического кода не стало.

Доцент Стэнфордского университета Джил Беджерано и его аспирант Кори Маклин тоже уверены, что списывать эту часть генома со счета не стоит.

Она очень важна – но, похоже, не для конкретных организмов, а для целых видов.

Беджерано и Маклин тщательно изучили у нескольких различных животных некодирующие последовательности ДНК, до этого описанные у человека как «ультраконсервативные участки», которые подвержены очень слабой изменчивости в популяции. Учёные сосредоточились на цепочках из минимум 100 пар нуклеотидных оснований. «Кусочки», совершенно не отличающиеся для приматов, человека и собак, составляют примерно 1% генома, что не так уж и мало, если сравнить с 2%, занятыми всеми кодирующими белки генами.

И гены более подверженны мутациям: от вида к виду из ДНК они удаляются со средней скоростью в 250 раз большей, чем ультраконсервативные участки.

Последние, тем самым, лишь подтвердили правильность своего названия.

Но самое интересное началось там, где пошли отличия. Например, курицы по «ультраконсервативным участкам» человеку ближе, чем современные грызуны. Расширив группу сравниваемых геномов, учёные пришли к выводу, что существует общее правило:

по ультраконсервативным участкам ДНК эволюционно удаленные виды больше похожи друг на друга, чем виды, разделившиеся совсем недавно.

До определённого предела, конечно, а приматы вообще являются исключением из этого правила. Кроме того, не надо забывать, что в анализе участвовали всего шесть зверей, а также сумчатое, птица, рыба, земноводное и утконос.

Обнаруженному эмпирическому правилу ещё предстоит найти своё объяснение, но судя по всему, в деле как-то замешано видообразование. Возможно, эти участки ДНК – своего рода «ствол» эволюционного древа, самые древние фрагменты ДНК, претерпевающие изменения при видообразовании. Возможно, случайные мутации по каким-то причинам больше затрагивают реально работающие гены и их окрестности, а потому разделённые большим количеством новых генов участки меньше «изнашиваются».

Возможно, такие участки – что-то вроде «задела на будущее» – вроде участков ДНК, присутствующих у некоторых одноклеточных организмов, которые получили функцию лишь с появлением многоклеточных. Впрочем, такие сравнения, хотя и могут утешить Беджерано и Маклина – не им одним приходится сталкиваться с генными загадками, – вряд ли могут объяснить полученные двумя стэнфордскими учёными результаты.

Ещё одна загадка –назначение «ультраконсервативных цепочек» и вопрос о самом наличии какого-то предназначения.

В принципе, уже одна лишь низкая изменчивость намекает, что предназначение есть. Однако когда в экспериментах ученые убрали цепочки у эмбрионов мышей, это никак не сказалось на развитии и здоровье последних. Этот эксперимент (кстати, не первый такого рода) чем-то, впрочем, напоминает опыты на грибах, которых лишали доброй половины генов. Внешне лишенцы ничем не отличались от оригиналов и отлично размножались в чашках Петри с обильной едой, но гибли при стрессах, с которыми их полноценные коллеги справлялись.

Выводы, сделанные Берджерано из этого эксперимента, явно выдают эволюциониста, а не обычного генетика. Авторы публикации в Genome Research считают, что для проявления эффекта от отсутствия ультраконсервативных участков может быть недостаточно даже нескольких поколений. Ведь в противном случае состав их у людей и приматов давно бы сменился: с момента появления «родоначальника» каждой группы прошло немало времени, а для вероятного исчезновения из 1% генома хотя бы части информации, которая действительно лишняя, достаточно десятка-другого поколений.

Несмотря на собственное признание о том, что «как только отвечаешь на один вопрос, сразу появляется пять новых», ученые не теряют воодушевления и азарта и сейчас продолжают работу по исследованию роли этих последовательностей в эволюции животных. Возможно, это именно тот материал, с помощью которого можно предсказать дальнейшую судьбу видов и родов.